Nuevo hito médico del Hospital La Fe de Valencia

La Fe coordina con éxito el nacimiento de la primera hija de una mujer con CPT2 grave en España

El Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha coordinado con éxito el nacimiento de la primera hija de una mujer diagnosticada con deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2 (CPT2) en su forma grave, una enfermedad metabólica rara cuya prevalencia en España es inferior a un caso por cada 100.000 nacimientos. Se trata del segundo caso documentado en el país en una paciente con afectación severa, caracterizada por frecuentes descompensaciones metabólicas incluso ante situaciones de estrés mínimo.

Aunque existen antecedentes de maternidad en mujeres con esta patología en España, los casos previos correspondían a formas leves, con menor riesgo de complicaciones. En esta ocasión, la paciente presentaba episodios recurrentes de descompensación ante infecciones leves, ayunos prolongados o estrés físico, lo que convertía la gestación en un proceso de alto riesgo clínico.

La recién nacida, que ha pesado 3.100 gramos y ha medido 49 centímetros, inició la lactancia materna desde los primeros minutos de vida. Su madre fue diagnosticada en la infancia en el propio hospital, en una etapa en la que esta alteración genética aún no formaba parte de la prueba del talón. Actualmente, el programa de cribado neonatal sí incluye esta enfermedad.

Seguimiento multidisciplinar durante todo el embarazo

La pediatra experta en enfermedades metabólicas hereditarias de La Fe, Patricia Correcher, ha subrayado que este caso demuestra la viabilidad de la maternidad en pacientes con este tipo de trastornos, siempre que exista un seguimiento estricto para prevenir descompensaciones metabólicas graves, que pueden afectar a cerca del 19 % de las mujeres durante la gestación.

Los trastornos de la beta-oxidación, como la deficiencia de CPT2, impiden que el organismo descomponga las grasas para obtener energía. En situaciones de alta demanda energética, como el embarazo o el parto, el cuerpo puede agotar sus reservas de glucosa sin poder generar cetonas alternativas, lo que puede provocar hipoglucemia hipocetósica, rabdomiólisis (rotura muscular), disfunción hepática o miocardiopatía.

Para minimizar estos riesgos, La Fe activó un protocolo específico que implicó a especialistas en obstetricia, anestesia, endocrino-metabólicas, neonatología y laboratorio. El abordaje terapéutico continuado permitió mantener la estabilidad metabólica de la paciente durante todo el embarazo.

El gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y de La Fe, José Luis Poveda, ha destacado que el trabajo coordinado de los profesionales ha hecho posible este resultado positivo y confirma que, con asesoramiento personalizado y una adecuada gestión del riesgo, las mujeres con trastornos de la oxidación de ácidos grasos pueden ser madres con éxito.

Este caso se alinea además con la literatura científica más reciente. Un estudio internacional publicado este mismo año, que analizó 89 embarazos en 39 mujeres con estas patologías, concluye que los resultados suelen ser favorables, aunque no están exentos de complicaciones.