Benagéber, sede del encuentro de familias de la Fundación Síndrome 5p-
+ TURIA | Las
instalaciones del centro de vacaciones del embalse acogieron los talleres,
ponencias y actividades de las familias afectadas por esta enfermedad rara
El Centro de Vacaciones del Embalse de Benagéber
acogió el pasado fin de semana el encuentro de familias por la Fundación
Síndrome 5p-.
Un encuentro en el que profesionales de la
Asociación Estatal Sexualidad y Discapacidad llevaron a cabo talleres
destinados a las familias de chicos y chicas afectadas por este síndrome con la
finalidad de abordar la sexualidad de sus hijos e hijas y trabajar, desde un
modelo amplio, las principales demandas, necesidades y situaciones que tienen
que ver con el terreno de la educación afectivo-sexual.
“Se pone de manifiesto, una vez más, la
importancia de trabajar con las familias la sexualidad de las personas con
enfermedades raras y mejorar así su calidad de vida”
Maullido
de gato
El Síndrome 5p menos (5P-), también se conoce
como Cri du Chaty “Maullido de gato”.
Esta nomenclatura tan llamativa viene determinada porque una característica
común a todos los afectados es que, cuando son bebés, su llanto es similar al
de un gato. Esta situación está producida por un estrechamiento anormal
(hipoplasia) de la laringe que se corrige conforme van creciendo.
Este Síndrome fue descubierto por el Dr. Lejeune
en 1963. El término de “5p-” es usado
por los genetistas para describir la pérdida de material genético del brazo
corto en el cromosoma del par 5.
Foto de grupo del encuentro en 2017 |
Las posibilidades de sufrir este síndrome es
de 1 por cada 50.000 niños nacidos, existiendo alrededor de 900 afectados en
España. También es más usual que lo sufran las niñas que los niños. Los motivos
que causan esta pérdida, en un 80-85% de los casos es fortuito, en cambio, el
15-20% restante es debido a una traslocación heredada, generalmente, en la
madre.
Cómo
diagnosticarlo
Los niños con síndrome de “maullido de gato”
suelen tener al nacimiento bajo peso, llanto agudo parecido al maullido de un
gato (Hecho este que suele servir para diagnosticarlo). Este llanto tan agudo
lo causa una hipopastia en la laringe.
Las características físicas son distintivas ya de
recién nacidos, teniendo cinco características comunes en los afectados del
Síndrome 5p– :
Llanto agudo al nacer (similar al maullido de un
gato),
Microcefalia (cabeza pequeña),
Retraso en el crecimiento,
Discapacidad intelectual
Dificultades para comunicarse (algunos niños
aprenden el lenguaje de signos como fórmula alternativa de comunicación).
A nivel intelectual, existen grandes variaciones
en cuanto a la discapacidad intelectual de cada caso, sin embargo, antiguamente
se les atribuía un coeficiente intelectual mucho menor que los actuales, dado
que no existían los métodos actuales de estimulación precoz.
El próximo 5 de mayo se celebra el Día
Internacional del Síndrome 5p-
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